El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, acoge entre este viernes y el domingo un encuentro de personas afectadas por el Síndrome de Sotos y sus familiares.

El sábado 26 de octubre se celebrará una jornada informativa en la que el doctor Pablo Lapunzina, director-coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), informará sobre los últimos avances en el Síndrome de Sotos.

La Asociación Española Síndrome de Sotos (AESS) también celebrará su asamblea general ordinaria. A su vez, los más jóvenes participarán en talleres y actividades de ocio y tiempo libre.

El Síndrome de Sotos es un trastorno por hipercrecimiento o sobrecrecimiento de causa genética. Las personas con este síndrome tienen una serie de rasgos morfológicos comunes: macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, línea del cabello alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja, paladar ojival y estrecho, barbilla prominente, hipoplasia del cuerpo calloso y ventriculomegalia.

Tienen las manos y los pies grandes, presentan una edad ósea avanzada y una dentición temprana. Son hipotónicos y con retraso psicomotor.