Científicos del Vall d'Hebron hallan la clave genómica de uno de los peores cánceres

Científicos del Instituto de Oncología del hospital de la Vall d'Hebron (VHIO) de Barcelona han descifrado por primera vez las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves, el síndrome de Li-Fraumeni.

Los médicos han caracterizado el genoma de los diferentes tumores aparecidos en una paciente con dicho síndrome. Este hallazgo tiene un importante valor médico y científico porque puede cambiar el curso de esta enfermedad permitiendo poner en práctica un tratamiento terapéutico personalizado para cada enfermo.

A dicha paciente se le desarrollaron hasta cinco tumores diferentes en un periodo de 10 años. El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario en el que las personas afectadas presentan un alto riesgo de desarrollar múltiples tumores, incluso, a edades muy tempranas.

Es un síndrome muy poco frecuente y por ello muy poco estudiado. El hallazgo ha sido publicado por la prestigiosa revista médica Cancer Discovery.

La primera autora del trabajo científico, la doctora Violeta Serra, ha declarado sobre el mismo que se ha conseguido identificar con éxito "un factor común entre todos los tumores desarrollados en una paciente con un síndrome hereditario devastador, ya que afecta al guardián del genoma, una proteína esencial en el proceso de reparación de ADN. Hemos encontrado alteraciones recurrentes en los diferentes tumores de un mismo paciente".

El doctor Joan Seoane, otro de los responsables de este estudio y a su vez máximo responsable del Programa de Investigación Traslacional del VHIO, ha explicado además que, hasta ahora, la comunidad científica pensaba "que todos los tumores que se desarrollan en un paciente con cáncer hereditario eran diferentes. Y hemos observado que aunque lo hacen con diferentes mecanismos, los tumores adquieren una característica molecular muy parecida".

Y ha añadido Seoane que se ha aprovechado este hecho "para diseñar un tratamiento personalizado y efectivo en todos los tumores, a pesar de su diversidad. El descubrimiento tiene además un gran valor científico, porque incorpora una nueva idea que, de ser confirmada en otros pacientes, podría cambiar el enfoque terapéutico en este tipo de enfermedad".

Serra es la primera autora en la investigación y coordinadora de la misma. 20 Minutos ha hablado con la doctora para conocer de primera mano cuál es el alcance de este avance en el tratamiento de tumores cancerígenos. Los científicos del Hospital de la Vall d'Hebron estudiaron en profundidad las mutaciones de una paciente operada de diversos tumores que le aparecían a causa del síndrome de Li-Fraumeni (no confundir con la metástasis).El último de ellos fue en el pulmón y cursó con metástasis.

Tras seis semanas de intenso trabajo de secuenciación masiva del ADN de la paciente, se llegó a descifrar por primera vez las alteraciones genómicas en los diversos tumores que aparecen en el síndrome de Li-Fraumeni. Y consiguieron algo que no esperaban: asociar la mutación con una terapia de tratamiento específica para la enferma a base de medicación por vía oral del fármaco adecuado para este tipo de cáncer. "Es menos agresiva que la quimioterapia y con ella conseguimos que pudiera sobrevivir 9 meses con un mayor beneficio para la paciente y una menor toxicidad", comenta Serra. Las pastillas suelen usarse en el caso de cánceres mamarios.

El estudio está prosiguiendo con más pacientes del centro sanitario barcelonés, de referencia en el tratamiento del cáncer de mama. Este tipo de tumor se trata con medicación, al que es más tolerante el enfermo. Encontrar este tipo de pacientes es difícil por tratarse de un síndrome, el de Li-Fraumeni, "extremadamente raro". Pero ha sido la puerta de entrada a que, en el futuro, se pueda encontrar un "tratamiento personalizado" para cada cáncer hereditario grave.