Berta, una niña con una enfermedad rara que afecta al cromosoma 22

Berta
Berta tiene tres años y nació con síndrome de Phelan McDermid. (EFE)
  • El síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad rara, está originado por pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma 22.
  • Los niños afectados tienen un desarrollo más lento, ausencia del habla o serio retraso del mismo y rasgos dismórficos leves, entre otros síntomas.
  • Para tratarlos, lo mejor son las terapias físicas, programas para fortalecer sus músculos, ocupacionales y para aumentar sus habilidades de comunicación.

Berta es una pequeña de 3 años que llama la atención por su rubio pelo ondulado y su gran sonrisa, una niña aparentemente como todas, que disfruta mucho en los columpios, pero es especial: nació con el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22, que explican los expertos en la dolencia.

Los doctores Julián Nevado, María Palomares y Pablo Lapunzina. del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital la Paz, de Madrid, son reconocidos genetistas y especialistas en el diagnóstico y manejo de anomalías congénitas, de esas denominadas enfermedades raras, que hacen peregrinar a los padres de un médico a otro hasta llegar a un diagnóstico y dar un nombre a sus sospechas.

"Berta evolucionaba más lentamente que otros niños de su edad. Tuvimos sospechas de que algo no funcionaba bien, sin embargo no se trata de nada evidente. Fue cuando cumplió su primer año, cuando decidimos que no íbamos a esperar más y nos pusimos a buscar a ciegas un posible problema", explica Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la asociación española creada recientemente sobre el síndrome.

"Hicimos pruebas de todo tipo —agrega—, pero nada concluyente. Hasta que decidimos hacer un microrray (chip de ADN), la prueba genética que detectó el problema en el cromosoma 22 hace algo más de un año".

El Phelan McDermid, según explica Lapunzina, está originado en su mayoría por "deleciones (pequeñas pérdidas de material genético) terminales o intersticiales en la región cromosómica 22q13.3".

Es la explicación que se puede decir más sencilla para este trastorno genético, que implica una alteración del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3.

Más de 50 niños diagnosticados

En España, hay más de medio centenar de niños diagnosticados, 23 de ellos en La Paz, pero el síndrome es relativamente desconocido y las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas solo en España, según las estadísticas manejadas por la investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) en la Université et Marie Curie, Catalina Betancur.

Pero los diagnósticos se demoran por la falta de centros públicos, de personal y material de genética clínica, según señalan los especialistas españoles.

No todos los niños con este síndrome son autistas¿Los niños con Phelan Mcdermid tienen un trastorno del espectro autista? ¿Son autistas? Julian Nevado contesta "No todos. Algunos investigadores han concluido que el comportamiento no encaja dentro de los criterios de autismo, mientras que otros describen el comportamiento de estos niños como autismo por el escaso contacto visual o movimientos estereotipados".

Los síntomas de la enfermedad

¿Cómo detectáis que podría tener esta enfermedad u otra? "Berta —prosigue su padre— era más 'blandita' que otros niños. Tardó mucho en sentarse y después en empezar a andar. Nunca llegó a gatear. También resultaba muy intrigante que no dijera ninguna palabra, especialmente esas cosas que cuando tienes un hijo tanto deseas oír: 'papá, mamá'".

Algunos de los síntomas de este síndrome, de nombre casi impronunciable para los padres, son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.

La hipotonía, los problemas de alimentación y el retraso del desarrollo suelen ser los síntomas más tempranos de identificar, según la doctora Palomares.

Pero, además se producen algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales.

Las terapias

Y qué les beneficia a estos niños: terapias físicas, programas para fortalecer sus músculos, ocupacionales y para aumentar sus habilidades de comunicación.

Estos pacientes a menudo avanzan más en el lenguaje perceptivo que en el lenguaje expresivoLa capacidad de comunicación, según Nevado, es bastante determinante para su capacidad de ser autónomos. "En general —dice—, estos pacientes a menudo avanzan más en el lenguaje perceptivo que en el lenguaje expresivo".

Las terapias deben estar dirigidas a mejorar la comunicación verbal y no verbal. "Lenguaje por señas, el uso de pantallas de ordenador táctiles, sistemas de voz y de intercambio de imagen —prosigue— se han utilizado para aumentar las habilidades de comunicación. Deportes adaptativos, la musicoterapia y la integración sensorial aumentan la conciencia del niño y a menudo mejoran su deseo de comunicarse".

Científicos de distintos países vendrán a España el próximo día 30 para, junto a los especialistas de La Paz, ahondar sobre el síndrome e informar a los familiares de las expectativas.

La agenda de Berta, mientras tanto, según nos cuenta Juan Ramón, seguirá siendo intensa: "Estamos todo el día de un sitio para otro tratando de que reciba diversas terapias que estimulen su desarrollo. Es muy estresante. Conseguimos avances, pero a medida que va creciendo se hace cada vez más evidente que padece este síndrome".

"Soñamos con ser capaces de conseguir dotarla de un sistema de comunicación que aunque sea muy sencillo, por lo menos —concluye— nos ayude a saber qué le duele, cuando algo le duele. Pese a todo, Berta es feliz".

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