El 20% de los pacientes con enfermedades raras tardan hasta 10 años en ser diagnosticados

Tres millones de españoles, 27 millones de europeos y entre un 6% y un 8% de la población mundial, padecen alguna de las llamadas enfermedades raras. Existen aproximadamente unas 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, unas mil.

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El 20% de los pacientes con una de estas enfermedades tardan unos 10 años en ser diagnosticados. Una demora que según la Sociedad Española de Neurología (SEN) es "preocupante" si se tiene en cuenta que el 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales.

Estos problemas se deben, explica la SEN, al desconocimiento que existe sobre la naturaleza y la prevalencia de estas enfermedades, así como a la escasez de tratamientos farmacológicos, derivados de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a estas patologías.

Bajo el término de enfermedades raras se engloba un conjunto heterogéneo y amplio de patologías, aunque todas tienen dos aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la carga psicosocial que suponen para pacientes y familiares. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de los pacientes.

Según explica la coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN, Carmen Calles Hernández, "en un 80% de los casos el origen de estas enfermedades es genético, aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen".

"La edad de inicio es muy variable, aunque en un 50% de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia", explica la experta, para destacar la importancia de que se potencie la investigación, el tratamiento, el diagnóstico y el conocimiento de estas enfermedades.

La SEN considera necesario crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades –programas de rehabilitación continuada, centros de día y de acceso a especialistas en neuropsicología o logopedia–. También, aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías.

Desde hace poco existe el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) y el Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

Además, la Unión Europea ha anunciado recientemente que destinará fondos para el proyecto internacional 'Neuromics', con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras.