Científicos investigan cómo determinar la causa genética de la discapacidad intelectual

Genética
Una mujer realizando un estudio genético. (ARCHIVO)
  • Se está realizando el análisis de 500 genes con relevancia en el desarrollo de las conexiones neuronales.
  • Para ello se han extraído muestras de ADN de cincuenta familias con algún miembro con discapacidad intelectual.
  • Aproximadamente el 2% de la población sufre discapacidad intelectual y en la mitad de los casos se desconoce la causa.

El grupo acreditado de Investigación Traslacional en Genética del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia desarrolla un proyecto sobre la determinación de la causa genética de la discapacidad intelectual para mejorar el asesoramiento a las familias afectadas.

La nueva herramienta para el diagnóstico genético de pacientes con discapacidad intelectual es una investigación basada en el análisis simultáneo y detallado de 500 genes con relevancia en el desarrollo de las conexiones neuronales y que, por ello, tienen una elevada posibilidad de causar la discapacidad intelectual.

El objetivo final es ofrecer un diagnóstico genético para gran parte de los casos de discapacidad intelectual cuya causa sigue siendo desconocida, según ha explicado el investigador principal del proyecto, el doctor Francisco Martínez Castellano.

"Identificar todos los genes implicados en la discapacidad intelectual sería una entelequia. Hoy por hoy su número no deja de aumentar y sabemos que queda un largo camino", ha explicado el doctor, responsable del grupo Acreditado de Investigación Traslacional en Genética y miembro de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe.

El científico lleva desde 1988 estudiando esta línea de investigación, que se ha ido enriqueciendo en las dos últimas décadas con crecientes conocimientos y capacidades técnicas en todo el mundo.

Martínez Castellano ha explicado que las técnicas actuales permiten la secuenciación o el análisis simultáneo de "centenares, miles de genes", lo que ha llevado a grandes avances en este campo.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe aprovechará estos nuevos conocimientos para desarrollar durante el plazo de un año este proyecto, que cuenta con financiación hasta 2014.

Los casos no diagnosticados

En la actualidad se conocen las causas que provocan la aparición de la discapacidad intelectual en un 50% de los casos (por causas genéticas o ambientales), y el resto permanece sin diagnosticar, aunque se sospecha de su origen genético en un porcentaje elevado.

El trabajo del grupo de Investigación Traslacional en Genética se centrará en este segundo grupo de factores desencadenantes, todavía desconocidos, donde se confía en "aumentar la proporción de casos diagnosticados", ha apuntado Martínez.

El 30 o 40% de los casos queda sin diagnosticarEl objetivo es encontrar "la causa en una fracción significativa del 30 ó 40% de los casos que hoy en día quedan sin diagnosticar, lo que se consideraría todo un logro para cualquier grupo investigador del mundo".

Inicialmente, se está trabajando en el análisis de muestras de ADN extraídas de cincuenta familias con al menos un miembro que sufre discapacidad intelectual, y el objetivo es ampliar la muestra a cien familias diferentes.

Según los datos facilitados por La Fe, el 2% de la población sufre discapacidad intelectual y aproximadamente la mitad de los casos son de causa desconocida, aunque se sospecha que la mayoría podrían ser debidos a causas genéticas, ya sea como determinantes de la patología o como factor de predisposición.

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