La prestigiosa revista Molecular Psychiatry —número uno en el ranking mundial del campo de la Psiquiatría— publica en su último número, editado esta semana, un trabajo en el que han intervenido investigadores de la Universidad de Cantabria que revela alteraciones en el sistema inmune e inflamatorio en pacientes con esquizofrenia.

Según ha informado la UC, se trata de un trabajo de investigadores del IBBTEC-CSIC (dirigidos por el doctor Jesús Sainz) y del HU Marqués de Valdecilla-IFIMAV-UC-CIBERSAM (dirigidos por el profesor Benedicto Crespo-Facorro) en el que se describe por primera vez una alteración significativa de la expresión de genes del sistema inmune y del sistema inflamatorio en la sangre de personas que padecen esquizofrenia, caracterizando 200 genes cuya expresión está significativamente alterada en los individuos analizados con esta enfermedad mental.

En conjunto, estos genes controlan funciones que participan en siete procesos biológicos, como la respuesta inmune innata, la respuesta aguda a las inflamaciones y la respuesta a las heridas, indicando una alteración del sistema inmune e inflamatorio en la enfermedad.

Estos datos apoyan el modelo de neurodesarrollo de la esquizofrenia. De acuerdo con el mismo, la esquizofrenia sería consecuencia de una exposición pre o perinatal a factores adversos que producirían una vulnerabilidad inmune latente.

La esquizofrenia es una enfermedad mental con graves consecuencias que tiene un riesgo de por vida de aproximadamente 1% y un componente hereditario estimado en el 80%. El coste de la enfermedad representa el 3% del gasto sanitario debido a la intensa necesidad de cuidados de los afectados.

Con el fin de caracterizar genes candidatos y para obtener información funcional sobre las bases moleculares de la enfermedad, los investigadores han secuenciado de una manera pionera el transcriptoma (el producto de la expresión de todos los genes) en sangre de 32 personas con trastorno psicótico no afectivo y 40 individuos sanos. La comparación de los perfiles de expresión de los genes en ambos grupos, reveló 200 genes cuya expresión es significativamente diferente entre individuos sanos y enfermos.

La secuenciación se ha llevado a cabo con una plataforma de secuenciación avanzada (Next Generation Sequencing) en el Servicio de Secuenciación Masiva del IBBTEC.

Este trabajo, que aporta información sobre las bases moleculares de la enfermedad y los procesos biológicos involucrados, podría suponer el primer paso para el desarrollo de tests de diagnóstico pre-sintomático utilizando el perfil de expresión génica de los individuos afectados, y dado que varios de estos genes son dianas para fármacos conocidos y potenciales, puede facilitar el desarrollo de nuevos fármacos y el reposicionamiento de fármacos actuales.

Estos resultados, aunque deben ser entendidos como iniciales, sin constituyen un avance en el conocimiento de la biología de la enfermedad y proponen una línea de investigación que puede ser muy fructífera y proporcionar mejoras en el tratamiento y diagnóstico de la enfermedad.