45 personas en España sufren el Síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad autodestructiva

Mujer mordiéndose los labios
Morderse los labios es uno de los rasgos más llamativos del Síndrome de Lesch-Nyhan. (GTRES)
  • Esta enfermedad rara lleva a los afectados a morderse los dedos y los labios y. en casos extremos, a la mutilación.
  • Se caracteriza por la superproducción de ácido úrico y de momento no tiene cura.
  • El síndrome se puede detectar en cualquier niño con retraso psicomotor, que se hace presente a partir de los cuatro meses.

"Mamá, ¿por qué no puedo evitar morderme?". Esta es la pregunta que hacen muchos niños con Síndrome de Lesch-Nyhan, una enfermedad rara cuyo rasgo más llamativo es el comportamiento autodestructivo que lleva a los afectados a morderse los dedos y los labios, y en casos extremos, hasta la mutilación.

Esta alteración del comportamiento, ligada a un trastorno obsesivo-compulsivo muy intenso que les hace que no puedan evitar autolesionarse, es lo que más preocupa a los padres, ha asegurado la doctora Rosa Torres, investigadora del hospital madrileño de La Paz, el único lugar en España que realiza el diagnóstico de esta patología.

Te frustra y te crea una impotencia total"Te frustra y te crea una impotencia total". Así lo describe Manuel Serrano, padre de Carlos, un niño de ocho años afectado por este síndrome "de nombre impronunciable".

"Puedes intentar asumir que tu hijo se va a quedar en una silla de ruedas toda la vida o que no va a poder hacer nada, ni comer ni tener ninguna autonomía, pero que sea capaz de autodestruirse es algo que te parte el alma", ha explicado Serrano, presidente de la Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España.

Superproducción de ácido úrico

Se trata de una enfermedad genética, que afecta a los varones (las mujeres son portadoras) y que se debe a la alteración de un gen que controla la producción de una enzima (HPRT).

La falta de esa proteína genera una superproducción de ácido úrico que puede provocar cálculos renales y gota; distonía generalizada (los músculos no se coordinan por lo que no pueden mantenerse en pie ni caminar) y movimientos involuntarios de brazos, piernas y cabeza.

En España hay 45 pacientes diagnosticados —35 padecen el síndrome completo y otros 15 de forma parcial— y aunque en su mayoría son niños, alguno de ellos está cercano a la treintena.

La esperanza de vida con un buen tratamiento puede rondar los 40 años. "En realidad la enfermedad no es mortal; se mueren de las complicaciones derivadas", ha asegurado la doctora.

Una enfermedad sin cura

No tiene cura, pero se pueden tratar los problemas generados por el exceso de ácido úrico para proteger el riñón y evitar que se acabe en diálisis.

De momento, no hay ningún tratamiento para el trastorno motor, como tampoco lo hay frente al comportamiento automutilante. "Hasta ahora lo único que se puede hacer, aunque parezca una mala solución, es atarles", ha asegurado Torres.

También existen una especie de manguitos que se colocan en los codos para que éstos no se doblen e impedir que los dedos lleguen a la boca, aunque les permite jugar y realizar movimientos con las manos.

Para evitar que se muerdan los labios y la lengua, la primera solución pasa por una férula similar a las que se utilizan en los casos de bruxismo y, si no funciona, se puede inyectar botox en las mandíbulas para disminuir la fuerza de la mordida. "Hemos tenido algunos casos en los que era tan desesperante que se les ha llegado a quitar los dientes", ha relatado la doctora.

Lo más dramático si cabe es que se trata de niños que no tienen ningún retraso mental, por lo que son plenamente conscientes de la enfermedad. Así, "son ellos mismos los que te piden que les ates o que les protejas", ha indicado el padre, quien se pregunta cómo afrontar que su hijo le pregunte por qué se muerde. "Es un tipo de pregunta que te deja KO".

Se diagnostica a partir de los cuatro meses

Los niños afectados han tenido un parto normal y un desarrollo sin problemas hasta los cuatro primeros meses de vida.

Es en ese momento cuando los padres observan que su hijo no puede sujetar la cabeza, a los seis meses no se mantienen sentados y a los doce ni siquiera en pie. Y saltan las alarmas. "Te das cuenta de que algo no marcha bien".

En el caso de los padres de Carlos nunca habían oído hablar del síndrome, pero les puso sobre la pista un médico, jubilado, que había tratado a un tío materno del niño, ya fallecido, quien supuestamente tenía una parálisis cerebral, patología con la que habitualmente se confunde.

La enfermedad se puede detectar en cualquier niño con retraso psicomotor, simplemente con unos análisis que comprueben el nivel de ácido úrico en sangre y orina, pero es algo que se le tiene que ocurrir a la pediatra.

Los afectados y sus familias permanecen reunidos en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), de Burgos, desde el pasado jueves en unas jornadas que se clausuran este domingo.

La novedad este año es un posible ensayo clínico de un medicamento para el comportamiento automutilanteLa doctora Torres, junto al doctor Juan G. Puig, quienes forman la Unidad Metabólico Vascular de La Paz en la que se trata a todos los afectados, participan habitualmente en estas reuniones anuales para informarles de los avances en torno a la enfermedad.

Este año, la novedad es un posible ensayo clínico de un medicamento para el comportamiento automutilante. La doctora Torres ha explicado que se trata de un estudio multicéntrico, que se realizará en Estados Unidos y, probablemente, en España.

"Vamos a ver si tenemos suerte y pudiéramos proporcionarles algún alivio, aunque tampoco queremos que se hagan muchas ilusiones", ha señalado esta investigadora, quien ha querido dejar claro que "no hay nada que se haga por los afectados, por ejemplo, en Estados Unidos, que no se esté haciendo en España".

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1 Comentario oculto Leer comentario
Juan Molina
1
Avatar de Juan Molina
Juan Molina, 14.07.2012 - 16.29h

    Si en vez de investigar en armas, si en vez de fabricarlas, se pusiese todo este dinero al servicio de la medicina, yo creo que este mal y muchos otros ya estarian erradicados.
    Al parecer es mas rentable matar que salvar vidas.

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    rosaura faca
    2
    Avatar de rosaura faca
    rosaura faca, 14.07.2012 - 16.42h

      Al menos los diagnostican y tratan de ayudarles, claro que son pocos. A los que tienen una tenia solium en el intestino les dejan morir como perros sarnosos.

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      No me creo na
      3
      Avatar de No me creo na
      No me creo na, 14.07.2012 - 20.21h

        ademas con las actuaciones del gobierno este sindrome duplica sus efectos!!

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        4 Comentario oculto Leer comentario
        jaur
        4
        Avatar de jaur
        jaur, 14.07.2012 - 20.29h

          Las enfermedades no tendrían que existir, solamente deberíamos tener una vida saludable, y cuando llegue nuestra hora, se terminó. Todo sin sufrimientos propios ni hacer sufrir a las personas que nos rodean.
          Pero por desgracia no es así.
          Mi apoyo a los enfermos y familiares

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          5 Comentario oculto Leer comentario
          Kant
          5
          Avatar de Kant
          Kant, 14.07.2012 - 20.59h

            #1

            El año pasado o a principios de este salió una noticia que afirmaba que no iban ha hacer medicamentos para erradicar enfermedades, sino para convertirlas a todas en crónicas.

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            norberto_89
            6
            Avatar de norberto_89
            norberto_89, 14.07.2012 - 23.18h

              El problema es que hay muy pocos afectados por esta enfermedad para mí muy mortífera y además que los chavales sufren mucho con ella porque se autodestruyen siendo conscientes de lo que están haciendo, pero no pueden dominar sus movimientos... Creo que las medidas que hay ahora como inyectarles botox en los pómulos para que al menos no se hagan daño, o por ejemplo ponerles aparatos de los antiguos en la boca para que no puedan morderse no es la solución... El problema es que son muy pocos y no es rentable investigar esta enfermedad de las consideradas como raras... Son muy pocos, menos del uno por ciento diría yo, los que están afectados por esta enfermedad en España y por eso apenas se conoce nada de la enfermedad...

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              chocobo azul
              7
              Avatar genérico
              chocobo azul, 15.07.2012 - 00.32h

              eso de morderse el labio ne las CHICAS queda muy SEXY¡¡

              Morderlo,morderlo sin parar

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