Este lunes la empresa valenciana Sistemas Genómicos ha presentado en Barcelona un test genético capaz de analizar 196 genes que están en relación directa con los diagnóstico de muerte súbita, aneurismas de aorta y diversas cardiopatías congénitas.
Este nuevo test es una evolución del presentado hace un año, en el que sólo se podían analizar 72 genes de riesgo.
La responsable de proyectos de Investigación de Sistemas Genómicos, la doctora Mayte Gil, ha explicado en rueda de prensa que un total de 130 familias españolas se han sometido al test genético para determinar la predisposición a sufrir una muerte súbita o una cardiopatía hereditaria.
El jefe del servicio de Cirugía Cardíaca y director del Instituto Cardiovascular del Hospital General Universitario de Valencia, Juan Martínez León, ha declarado que esta prueba diagnóstica es conveniente hacerla a todas aquellas familias que hayan tenido un familiar con una cardiopatía importante o con una muerte súbita.
El test, que tiene un coste de entre 1.000 y 2.500 euros, según el número de genes a analizar, permite, según el doctor Martínez León, "no sólo salvar vidas, sino ahorrar sufrimiento a muchos pacientes de cardiopatías que se tienen que someter cada año a numerosas pruebas sin saber que el origen es una mutación genética hereditaria".
El test permite ahorrar sufrimiento a muchos pacientes El nuevo test ha incluido un panel de genes afines con el diagnóstico de la cardiopatía isquémica, que causa un 65 % de los episodios de muerte súbita en mayores de 35 años.
La responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, Sonia Santillám, ha explicado que muchas cardiopatías familiares son causadas por mutaciones de varios genes y la tecnología de secuenciación masiva permite llevar a cabo el estudio de decenas de genes con un coste y un tiempo similar al que se empleaba en estudiar uno o dos hace poco más de un año.
Los expertos han establecido que la mayor parte de los casos de muerte súbita se deben a dificultades cardíacas de origen genético y por ello aconsejan a todos los familiares de personas que hayan sufrido una muerte súbita que se sometan al test.
"No sólo para poder adoptar medidas preventivas y de control, sino para que conozcan que pueden transmitir a sus hijos la misma mutación genética", ha señalado Mayte Gil, que ha apuntado a la posibilidad de corregir esta alteración si la descendencia se hace mediante fecundación in vitro con selección de genes.
¿Por qué hay cada año revisión de coches y no de corazón? Por su parte, el presidente de la Asociación Española contra la Muerte Súbita, José Durán, que perdió a su hijo de 15 años víctima de muerte súbita cuando practicaba deporte y que ha participado en la presentación de dicho test, ha pedido a la administración una mayor implicación en la investigación de las enfermedades cardíacas y apoyo para las familias que sufren una muerte súbita.
"¿Por qué hay cada año revisión de coches y no de corazón?", se ha preguntado Durán, que ha denunciado que muchos niños y adolescentes juegan en deportes federados "y no les hacen siquiera un electrocardiograma".
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