Cada semana se descubren cinco nuevas enfermedades raras

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• Centro de Referencia Estatal de personas con Enfermedades Raras

Nada teme más el ser humano que enfermar; pero aún peor puede ser cuando la enfermedad que se contrae es extraña, poco frecuente, poco conocida y poco investigada. En ese caso, el mar de la incertidumbre que siempre provoca la enfermedad se convierte en un océano. Este miércoles es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Solo se tiene de conocimiento científico de menos de un millarSegún la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80% son de origen genético.  Cada semana se descubren 5 nuevas enfermedades raras. En su conjunto, afectan al 6-8% de la población. En España se calcula que hay unos 3 millones de personas que sufren alguna enfermedad rara.

En la Unión Europea se define como enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por 10.000 habitantes; mientras que en EE UU se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas; y en Japón es de 4 por 10.000.

Según el informe Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos hecho público por el Consejo General de Farmacéuticos, de esas entre 5.000 y 8.000 enfermedades solamente se tiene de conocimiento científico detallado sobre menos de un millar.

Los recortes ya están afectando

Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra bajo el lema "Vacúnate contra la indiferencia" y, como siempre, pretende trasladar a toda la sociedad los obstáculos con que se encuentran los pacientes con problemas de salud poco frecuentes.

Un 37% ha notado "un significativo deterioro" de la asistenciaLa crisis ha traído nuevos obstáculos. Los afectados por este tipo de reclaman que los recortes en Sanidad no les afecten, es decir, que los recortes no perjudiquen a la investigación.

Según un estudio de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) entre más de 900 pacientes de sus asociaciones, los recortes sanitarios ya se están notando entre enfermos y entidades.

En concreto, el 37% de los afectados dicen haber notado "un significativo deterioro" en la asistencia sanitaria, al experimentar dificultades para recibir su tratamiento habitual o para acceder a la rehabilitación.

Un ejemplo entre miles

Para hacerse una idea, un ejemplo de enfermedad rara es el angioedema hereditario. Es una patología que afecta a unas 800 personas en España y que es desconocida hasta por los propios médicos, lo que hace que el tiempo medio en dar con el diagnóstico sea de más de diez años.

El angioedema hereditario es causado por bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1.

A pesar de que los síntomas más habituales son el dolor abdominal recurrente y la hinchazón de extremidades y cara, se estima que más del 50% de los afectados sufrirá a lo largo de su vida al menos un ataque laríngeo (edema de glotis), principal riesgo de muerte de la enfermedad por asfixia, que puede llegar al 30-40 % en pacientes no diagnosticados.

Vivir con una enfermedad rara

La aragonesa María Dolores Quiles convive desde hace más de veinte años con la Malformación de Arnold Chiari. Consiste en un descenso de las amígdalas cerebelosas que realizan una compresión en la médula espinal impidiendo que circule el líquido cefalorraquídeo a través de la médula.

Llevo 30 años con síntomas y han pasado más de 20 hasta el diagnóstico"Los síntomas son muy variados, como fuertes dolores de cabeza, que aumentan al estornudar o al reirse, vértigos, ruido en los oídos, problemas a la hora de tragar, contracturas cervicodorsales...

"Voy a trabajar con dolor pero no me impide hacer mi labor", pero hay gente que al padecer vértigo o inmovilidad muestra una incapacidad a la hora de hacer su trabajo.

Lo importante es conseguir un diagnóstico en el menor tiempo posible: "Llevo con esta sintomatología desde los 30 años y han tenido que pasar más de veinte hasta que me han hecho un diagnostico".

Quiles ha valorado positivamente el papel de la familia, aunque "piensas en la posibilidad de que alguno de tus hijos puedan tenerla pero "no vale la pena agobiarse, hay que dejarlos vivir".

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