Una vida sin control sobre el apetito

El primero de los síntomas más habituales es la hipotonía, que se manifiesta incluso antes del nacimiento del niño y se caracteriza por una falta de tono muscular.

Esto provoca una falta de movimiento y dificultades a la hora de deglutir, generando una mala alimentación y problemas de crecimiento.

A los 3 ó 4 meses se pasa al extremo contrario con un apetito ilimitado debido a una alteración cerebral que lleva al enfermo a no tener sensación de saciedad. Así surge la obesidad progresiva.

Además, los pacientes tienen alteraciones en el cociente intelectual y trastornos en el comportamiento que se manifiestan, por ejemplo, en la obstinación.

También presentan rasgos físicos similares, como unos ojos almendrados y el pelo rubio.

VISTA AL PRESENTE...
Mariano Riestra
Padre de Alfonso, afectado de 19 años, y fundador de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi.
Aunque ya cuando nació Alfonso en el hospital vimos los síntomas, no le pusieron el apellido Prader-Willi hasta los tres años.
Al principio vivimos la soledad, pero cuando contactamos con otras familias afectadas pusimos en marcha una asociación que ha logrado muchas cosas desde 1995. Vivir con esta enfermedad es siempre un reto por adaptar al niño al estándar y el entorno a su peculiaridad.
Logramos controlar el peso de Alfonso con dieta estricta y ejercicio. Ahora es un superman dentro de los afectados. Aún así, entre sus hermanas pequeñas y sus padres, logramos controlar su apetito. La mano es más rápida que la vista, por eso tenemos candados en la nevera y la cocina. Ahora él ha crecido y quiere salir de casa y vivir solo, aunque siempre necesitará algún apoyo.

... MIRADA AL FUTURO
Rafael Yturriaga
Jefe de servicio de pediatría del hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Aunque la enfermedad fue descrita químicamente por primera vez en 1956, hasta hace poco tiempo se diagnosticaba poco y mal. Posteriormente, con estudios de genética molecular se fueron diagnosticando más pacientes, aunque el gran salto en el tratamiento del síndrome se dio en 2001, cuando las autoridades europeas autorizaron el tratamiento con hormonas del crecimiento. Con ellas se consiguió por un lado aumentar la talla de estos pacientes, y por otro modificar su composición corporal, equilibrando el balance entre masa grasa y magra, dándoles más fuerza muscular e independencia física. Sin embargo, ahora estamos luchando para que la Administración permita prolongar el tratamiento con pequeñas dosis de hormonas una vez alcanzada la talla normal del adulto, para poder mantener esa correcta composición muscular. Luego, quedaría que la sociedad terminara de aceptar a estas personas.

Afectados. Uno por cada 15.000 nacimientos. En España se calculan más de 2.500.

Patología. Retraso mental, hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo, etc.

Ayuda. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. www.prader-willi-esp.com. Tel. 915 336 829.

• ESPECIAL: Mañana tendrá cura
• Próxima entrega... Esquizofrenia.