Vivir con ataxia-telangiectasia: "Nuestros hijos padecen una enfermedad huérfana"

La Ataxia-telangiectasia es una de esas enfermedades denominadas como 'raras', sobre las que apenas hay datos o investigaciones, y que afectan a un reducido número de personas en todo el mundo. En España, se contabilizan algo más de veinte casos, es decir, un grupo muy minoritario que ha tenido la mala suerte de vivir con esta dolencia.

La degeneración que sufren los niños que la padecen empieza poco después de comenzar a andar, y a los 9 años es cuando la enfermedad se hace más agresivaAquellos que la padecen han de soportar una pérdida irremediable de la calidad de vida, ya que les impide moverse con normalidad o hacer actos tan cotidianos como coger un cubierto.

Con el paso de los años, acaban en una silla de ruedas, dada la degradación que sufre su cerebelo (ante esto, un fisioterapeuta puede ser un salvador para mejorar la vida de los pacientes).

A esto se añade la ausencia de las defensas necesarias para afrontar el día a día, por las deficiencias que presenta su sistema inmunológico, lo que supone enfermar con mayor facilidad, y que un simple resfriado pueda desencadenar algo mucho más grave.

Pero la crueldad de esta enfermedad "huérfana", como la definen los allegados a los que han de lidiar con ella, más allá de sus síntomas, está en quien la padece.

Los niños, desde muy temprana edad, son los que han de lidiar durante los años de su infancia con la AT. "Los síntomas comienzan cuando el niño comienza a andar, cuando tiene poco más de un año. Al principio caminaba normal, pero con el tiempo le costaba más mantenerse en pie, e incluso se caía", cuenta a 20minutos.es Mª del Carmen Romero, madre de Javier, un chico de 15 años que sufre la enfermedad.

Al hijo de María del Carmen, que lleva en silla de ruedas desde los 9 años, fue complicado diagnosticarle la enfermedad. Su madre acudió a los médicos cuando a Javier le costaba mantenerse en pie y comenzó a enfermar con facilidad: "Me decían que sus caídas eran manías mías, que él estaba bien", cuenta, aunque lo peor vino cuando le insinuaron que el pequeño podría estar mal a causa de la medicación que ella misma tomaba, dado que padece epilepsia.

Finalmente, y dado que no obtenían resultados, decidieron llevar su caso fuera de Murcia, donde residen. Fue en el hospital Vall d'Hebron de Barcelona donde finalmente le diagnosticaron la enfermedad, cuando estaba a punto de cumplir los dos años.

Las posibilidades de enfermar son mayores, dada la fragilidad de su sistema inmunológico, con la leucemia como principal enemigoOtro de los niños con la AT, Álvaro, de seis años, no tuvo que esperar tanto para conocer lo que padecía. También de Murcia, los médicos ya conocían el caso de Javier, y no les fue tan complicado descifrar su dolencia. Su madre, María Dolores López, cuenta que notó que "le costaba andar", pero que en un principio no lo achacó a problemas físicos.

Como el otro niño, Álvaro también enfermaba con facilidad, y faltaba mucho al colegio. Finalmente, le comunicaron la noticia, aunque no fue muy consciente de lo que esta conllevaba.

"Me dijeron lo que le ocurría como si se tratase de una enfermedad cualquiera, pero busqué en Google, y ahí fue cuando me di cuenta de la gravedad de lo que tenía mi hijo, ya que se trataba de una enfermedad degenerativa", dice María Dolores, que admite pasarlo mal por su hijo. "No anda, le entiendo cada vez menos cuando habla, coge resfriados con facilidad... Vives asustado, con el miedo y la incertidumbre", revela.

Su día a día es como el del resto de niños: van al colegio, juegan con sus hermanos, o curiosean en un ordenador. El problema viene con las actividades más cotidianas, como cuenta María Dolores: "Me cuesta mucho despertarle para ir al colegio o vestirle. Come muy poco, y tengo que darle la leche en un biberón".

Como su propia madre confiesa, aunque tenga seis años, Álvaro parece un niño mucho más pequeño, al que "no le gusta ir al colegio, y no estudia nada", cuenta su madre, que también revela que su hijo, a causa de la enfermedad, "no sabe leer ni escribir".

Es el caso contrario al de Javier, al que "le encanta ir al colegio, y se pone histérico si no va", según María del Carmen, su madre. Ambos tienen que ir a colegios especiales, con grupos más reducidos, y adaptados al ritmo que necesitan para poder asimilar los conocimientos.

Otro de los obstáculos es el tiempo, especialmente el del invierno. Dadas las debilidades que presenta su sistema inmunológico, Álvaro apenas puede ir al colegio durante los meses que dura esta estación, ya que puede "coger cualquier cosa, y que esta se convierta en algo más grave", afirma María Dolores.

Los padres de estos niños viven en una incertidumbre inevitable, pero ellos siempre están animados, son alegres, y se divierten como el resto de chavalesEsta tendencia a padecer cualquier pequeña enfermedad es una de las cosas que más asusta a la progenitora de Álvaro, que confiesa que cuando estalló el caso de la Gripe A lo pasó "muy mal. Creía que podría afectarle y eso hubiese sido malísimo para él". Además, según cuenta, estos niños tampoco pueden vacunarse de enfermedades activas, tales como la gripe, dado que las vacunas causarían un efecto contrario y agravarían los síntomas.

Sobre las ayudas que reciben, ambas afirmas recibir las ayudas establecidas en la Ley de Dependencia, aunque estas hayan ido menguando, como cuenta María Dolores, que teme "que acaben retirándomela, porque también me he quedado sin las ayudas para libros y el fisioterapeuta, al que estoy teniendo que pagar de mi bolsillo", dice. Familiares, amigos, y sus otros hijos también contribuyen a hacerles más felices.

Ambas madres destacan la alegría que muestran sus hijos, lo bromistas que llegan a ser, además de lo que les hacen reír. Por ello, María del Carmen asegura que hay que pensar "en el día a día, en el hoy", y no en el futuro."Mi hijo sabe lo que padece, y él, y nosotros, seguimos adelante a pesar de ello", apostilla la madre de Javier.

Esto es algo que no puede evitar María Dolores, ya que, desde los 9 años que comienza a agravarse la enfermedad, y tras la llegada de la silla de ruedas, "existen pocas posibilidades de que pasen de los 20 años", recuerda.

"Yo lo paso mal pensando en el futuro, y tampoco me siento cómoda hablando de la enfermedad de mi hijo", afirma la madre de Álvaro, que insiste en que vive "asustada", y que espera que su hijo no llegue a padecer una leucemia, dadas las posibilidades que tienen los enfermos de Ataxia-telangiectasia de sufrirla por sus bajas defensas. "He vivido sabiendo que un día no estará", asegura, por lo que "no es fácil" pensar de otra manera.

María del Carmen es más optimista, e insiste en que pensar en lo que vendrá es "amargarse la vida", y que hay que "disfrutar con ellos, y ayudarles a que su vida sea mejor". Las únicas quejas vienen por los pocos medios que existen para tratarles: "Nuestros hijos padecen una enfermedad olvidada, huérfana, y por esto hay que luchar un poco más", afirma.

Tapones solidarios

Los padres de los afectados por la Ataxia-Telangiectasia están intentado por todos los medios que comiencen las investigaciones sobre esta 'enfermedad rara', algo para lo que necesitan financiación.

Para lograr esa financiación, quince familias han formado la Asociación Española Familias Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) que, de momento, ha logrado crear un banco de ADN con muestras tanto de los enfermos como de sus familiares directos, que está abierto a la comunidad científica.

El laboratorio que está dispuesto a investigar sobre la enfermedad necesita una inversión inicial de 50.000 eurosTambién han encontrado una fundación dispuesta a investigar la enfermedad, la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitaria (Bioef), promovida por el Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco.

Pero, según explica Romero, se necesita una inversión inicial de unos 50.000 euros para poner en marcha la investigación, por lo que la AEFAT está llevando a cabo una campaña de reciclaje solidario de tapones de plástico.

El sistema se basa en la recogida de tapones de todo tipo por parte de la organización, que, luego, entregan a una empresa de reciclaje, que aporta 200 euros por cada tonelada que recibe, según explica el presidente de AEFAT, Patxi Villén.

"Nuestros hijos seguramente ya no llegarán a tiempo para beneficiarse de la investigación, pero servirá a otros, para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida, para hacer una detección precoz desde el embarazo, incluso para que pueda evitarse en un futuro", asegura María Dolores López.